Pts. Şub 24th, 2020

Afrikalılarda Şizofreni İle İlgili İlk Genomik Çalışmalar

3 min read

Bugüne kadar Afrikalıları yani siyahilerin güçlü genlere sahip olduğunu hakkında pek çok haber duymuşsunuzdur. Bu kez de şizofreni hastalığı üzerinde ilk kez yapılan genomik çalışmada, afrikalı bireylerin zihin hastalıklarıyla ilgili nadir mutasyonlar belirlendi. Aslında bu araştırmalarla beyin hastalıklarıyla ilgili Afrikan popülasyonunda büyük bir boşluk kapatılmış oldu.

Bu mutasyonlar beyinde hali hazırda çalışan genlerde yani, beyin gelişimi ve beynin sinapsisleri, nöronlar arasında iletişimi sağlayan küçük yapılar meydana gelmiştir. Bu genler ise diğer çalışmalardaki şizofrendekilerle benzer olarak tanımlanmıştır. Bilim insanları, halisünasyonlar, sanrılar ve düşünme bozukluğu ile karakterize olan şizofreninin biyolojik kökenleri hipotezine destek olduğunu söylüyorlar. Ayrıca araştırmacılar, her mutasyonun hastalığın bütün belirtileri ve koşulları ile hastalığın gelişimindeki sinapsların bozulmasına kadar olan süreçte az da olsa katkı sağlayabildiğini düşünüyorlar.

Genetikçiler çeşitli nüfuslarda olan örnekleri planlı bir şekilde analizleyememiş, Afrika popülasyonları bu resmin dışında kalmıştır. Genetik çalışmaların yaklaşık %80 Avrupa popülasyonlarını oluşturmuş, %3ten azı ise Afrika popülasyonları örnekleme yapılmıştır. Bu yanlılığın anlamı, bazı popülasyonlarda tanı testleri ve bu sınırlı çalışmaların temelindeki tıbbi tedaviler işe yaramayabilir. Örneğin 2016’da bir kişinin ölümcül kalp rahatsızlığı riskini hesaplayan genetik testte sıklıkla yanlış tanıya yol açtığı rapor edilmiştir. Çünkü bu genler siyahileri içermeyen çalışmalar sonucu tanımlanmıştı. Oysa kişide bir hastalık riskini etkileyen gendeki birçok farklı varyanta yatkın olmaktadır.

Araştırmalar, popülasyonlardaki çeşitlilik hastalığın genel resmi hakkında izin verir. Özellikle Afrikalıların genom gruplarında diğer bütün popülasyonlardan daha çeşitlidir ve çok sayıda benzersiz gen varyantı bulundururlar. Bunun nedeni insan evriminde modern insanın ortaya çıktığı yer olan ve büyük bir kısmı Afrika’da oluşmuş olduğudur. Şimdi ise, Afrikalı bilim insanları kendi popülasyonlarından genom verilerini toplamaya ve analiz etme kapasitesini geliştirmeye çalışıyorlar.

Güney Afrika ve Birleşmiş milletler 900 insanı kayıt altına aldı. Bu gruplar içinde kontrol ve şizofreniden veya ilişkili hastalar oluşturmaktadır. Bütün katılanlar Xhosa denilen çoğunlukla Güney Afrika’da yaşayan büyük bir etnik grubu içermektedir. Araştırmacılar katılımcıların kodlanan genlerini, hasarlı genlerdeki mutasyonları araştırmışlar. Bu tür mutasyonlar, şizofreni hastaları ile kontrol bireylerine göre çok yaygın olduğunu ve beyinde yüksek oranda ifade edilen veya sinapsların işleyişlerinde rol oynayan genlerde yoğunlaştıklarını bulmuşlardır. Ortaya çıkan sonuçları İsveçlilerde şizofreni ile ilgili yaptıkları metod ile uygulayıp karşılaştırmışlardır. Çalışmada benzer genler tanımlanmış ama Xhosa’daki katılımcıların gendeki mutasyon yoğunluğu daha genişmiş. Otoritelere göre bu Xhosa halkı arasında daha büyük genetik varyasyonu yansıttığını söylemişler. Fakat Stephan Ripke adlı genetik istatikçisi katılımcıların şizofrenin şiddetindeki farklılıklar gibi etki büyüklüğünde başka açıklamalar olabileceğini bildirmiştir.


İleri okuma için:

https://www.nature.com/articles/d41586-020-00255-6

https://science.sciencemag.org/content/367/6477/569


Bu makaleyi 3 dakikada okuyabilirsiniz.
Bu gönderiyi beğendiniz mi ?
  • Fascinated
  • Happy
  • Sad
  • Angry
  • Bored
  • Afraid

Bir Cevap Yazın

Facebook ile giriş yap !

Twitter

Copyright 2019 © Moleküler Biyoloji ve Genetik All rights reserved. | Newsphere by AF themes.