Biyoenformatik grubu karşılaştığı problemlerin aşımı için çeşitli yazılımlar geliştirilmektedir. İGBAM’ın geliştirdiği yazılımları https://sourceforge.net/u/igbam/profile/ adresinden indirebilirsiniz. Bu yazılımlar aşağıda listelenmiştir:
FMFilter
Yeni nesil dizileme sistemlerinin ürettiği çok büyük miktardaki veriden işe yarar kısımları süzmek zahmetli bir iştir. Bu konuda hızlı, kullanışı kolay ve etkili yazılım araçlarına ihtiyaç bulunmaktadır. Bu nedenle İGBAM olarak FMFilter’i (Fast Model based Filter) geliştirdik. FMFilter, özellikle nadir hastalık çalışan araştırmacılar için yeni nesil dizileme çalışmalarından çıkan veriyi filtrelemede kullanılacak, kullanımı kolay, bilgisayar uzmanlığı gerektirmeyen bir programdır. Kullanıcı, arayüzden çekinik, baskın, birleşik heterozigot ve yeni mutasyon modellerinden birini, etkilenmiş ve etkilenmemiş bireyleri seçebilir. Program, nadir hastalık çalışmalarında popülasyona özgü poliformizmleri eleyebilecek bir alt yapı sunmaktadır. FMFilter çok az miktarda hafıza kullandığı için çok büyük dosyaları normal bir bilgisayarda işleyebilme yeteneğine sahiptir. Programın etkinliği farklı veri setlerinde ve farklı ortamlarda çalıştırılarak gösterilmiştir.
FMFilter yazılımının sayfasına ulaşmak için lütfen tıklayınız.
GeneCOST
Yeni nesil dizileme çalışmalarından çıkan büyük miktardaki veriden anlamlı olabilecek kısımları yorumlamak ciddi zorluklar içermektedir. Sıkı filitreleme özelliği taşıyan yazılım araçları yeni nesil dizileme teknolojisinin limitleri yüzünden gerçek hastalık sebebi etkenleri kaçırabilmektedir. GeneCOST, filtreleme içermeksizin her bir geninde bulunan vasyasyonları temel alarak hastalığa yol açma yatkınlığına dair puanlama yapan bir sistemdir. Tüm genler, içlerindeki vasyasyonların görülme sıklığı, korunma derecesi, pedigree ve diğer varyasyon özellikleri kullanılarak bir puanlamaya tabi tutulur. Daha sonra tüm genlerin puanları sıralanır. GeneCOST yazılımının çekinik, baskın, birleşik heterozigot ve sporadik gibi farklı kalıtım modellerinde hastalığa yol neden olabilecek genleri üst sıralarda bulabildiği gösterilmiştir.
GeneCOST yazılım sayfasına erişmek için lütfen tıklayınız.
HomSI
Akraba evliliği yapan ailelerde, çocukların hem anneden hem babadan aynı genomik parçaları almasının sonucu olarak bireyler homozigot olan uzun genomik parçalara sahiptir. Bu durum aile bireyleri arasında resesif hastalıkların yaygın olarak görülebilmesine neden olur. Homozigotluk haritalaması bu gözleme dayanır ve bu teknik sayesinde akraba evliliklerinde pek çok resesif hastalık geni keşfedilmiştir. Genel olarak, homozigot bölgelerin bulunması için SNP array ler kullanılır. Daha sonra bulunan bu aday hastalık bölgesindeki genler dizilenerek hastalığa neden olan genler bulunmaya çalışılır. Son yıllarda gelişen ekzom dizileme yöntemi, tek bir deney yapılarak, hem homozigot bölgelerin, hem de aday varyasyonların bulunmasını mümkün kılar. Bu bağlamda, ekzom dizileme verilerini kullanarak homozigotluk haritalaması yapan bir program geliştirdik. Bu program, pek çok otozomal resesif hastalık için denendi ve homozigot bölgeler başarılı bir şekilde tesbit edildi. İnanıyoruz ki ekzom dizilemesi ile resesif hastalıkların genetik kökenini çalışan araştırmacılar geliştirdiğimiz yöntem sayesinde homozigotluk haritalaması yaparak aday bölgelerini kolaylıkla belirleyebilecekler ve bu sayede bu çalışmalar ivmelenmiş olacaktır. Geliştirdiğimiz yöntemin, ekzom dizilemesi ile resesif hastalıkların genetik kökenini çalışan araştırmacılar için homozigotluk haritalaması yaparak aday bölgelerini belirlemeye yardımcı olacağını ve bu sayede çalışmalarını hızlandıracağını ümit ediyoruz.
HomSI yazılım sayfasına erişmek için lütfen tıklayınız.
LargeDEL
DNA delesyonları hastalıkların ana genetik sebeplerinden biridir. Halihazırda yapısal varyasyonları tespit edebilen birçok araç var. Yalnız, bu araçlar çalışma süreleri çok uzun ve kullanım kolaylığından yoksunlar. Bu araçlarla genellikle aramayı ilgilenilen dar bir alana indirgemek mümkün değil. Ayrıca araçların çok fazla sonuç vermeleri daha ilerki araştırmaları zahmetli hale getiriyor. Bu çalışmada size LargeDEL’i sunuyoruz, eşli dizilenmiş yeni nesil dizileme (YND) verisini hızlıca tarayıp büyük delesyonları bulan bir araç. Ayrıca istenen kriterlere göre aday delesyonları seçip alma kabiliyeti de var. LargeDEL tüm genom verisi üzerindeki kritik bölgelerde büyük delesyonları bulmak için hızlı, kullanımı kolay bir araç.
LargeDEL yazılım sayfasına erişmek için lütfen tıklayınız.
Bu makaleyi 3 dakikada okuyabilirsiniz.
Moleküler Biyoloji ve Genetik
