Per. Ağu 15th, 2019

Bilimin Işığında !

BRCA Ne Demek ?

2 min read

BRCA Ne Demek ?


BRCA İngilizce “Breast Cancer Susceptibility” yani “Göğüs Kanseri Duyarlılık” kelimelerinin baş harflerinden oluşturulmuş bir kısaltmadır.

Meme kanseri olgularının %5 ila %10’unun kalıtsal olduğu, yani ebeveynden çocuğa geçen normal olmayan genler nedeniyle oluştuğu düşünülmektedir.

Meme kanserine yatkınlık yaratan mutasyonlar başlıca BRCA1 ve BRCA2 genlerindedir.

Normal hücrelerde bu genler DNA’nın stabilitesini sağlayıp, kontrolsüz hücre büyümesini engellemeye yardımcı olurlar. Bu nedenle tümör baskılayıcı genlerdir.

Eğer bir kadın BRCA1 veya BRCA2 geninde tehlikeli bir mutasyon taşıyorsa, bu bireyin hayatı boyunca meme ve/veya yumurtalık kanseri geliştirme riski büyük ölçüde artmıştır.
Ayrıca, bazı BRCA1 mutasyonları rahim ağzı, rahim, pankreas ve kolon kanseri, bazı BRCA2 mutasyonları da pankreas, mide, safra kesesi, safra yolları kanserleri ve melanom için de ilave risk getirmektedirler.

BRCA1 ve BRCA2 yalnız mı?


Aile öyküsünde meme ve/veya yumurtalık kanseri dışında mide, kolon, pankreas ve kemik kanseri gibi hastalıklar bulunan durumlarda TP53, PALB2, PTEN, CHEK2, BRIP1, STK11, RAD50 ve ATM gibi genler de meme ve yumurtalık kanserlerine yatkınlıkta rol oynayabilirler.

Ülkemizde ve yurt dışında yapılan çalışmalarda BRCA1 ve BRCA2 genlerinin tüm kalıtsal vakaların
%30 kadarında rol oynadığı bildirilmiştir.

Bu nedenle, kalıtsal olduğu düşünülen meme ve yumurtalık kanserihastalarında BRCA1 ve BRCA2 genlerinin yanısıra diğer genlerin de taranması önerilmektedir.

Meme/Yumurtalık kanseri DNA Testi

Meme/yumurtalık kanseri için genetik testi için yeni nesil DNA dizileme teknolojisi kullanılarak ATM, BARD1, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CHEK2, ERBB2, MLH1, MSH2, MSH6, MUTYH, NBN,PALB2, PMS1, PMS2, PTEN, RAD50, RAD51, STK11, ve TP53 genleri olası mutasyonlar için taranmaktadır.

Numune Gereksinimleri

Periferik kan.
Numune miktarı 6-8ml olmalıdır.
EDTA’lı (mor kapaklı) tüplere alınmış olmalıdır.
Pıhtılı olmamalıdır.
Oda ısısında saklanmalı ve alındıktan sonraki 24 saat içinde laboratuvara transfer edilmelidir.

 

 

 


http://www.breastcancer.org/risk/factors/genetics
http://www.cancer.gov/cancertopics/factsheet/Risk/BRCA


Bu makaleyi 2 dakikada okuyabilirsiniz.

Bir Cevap Yazın

Facebook ile giriş yap !

Twitter

İnstagram

  • Bekliyoruz !

International ITU MBG Student Congress'19 için erken kayıtlarımız hala devam etmektedir!! Erken kayıt ücretlerimiz İTÜ öğrencileri için 80TL, İTÜ dışı katılımcılarımız için 85TL.
Kongremizin dili İngilizce olup erken kayıt kontenjan ile sınırlıdır. Ayrıca, katılımcılarımıza sertifika verilecektir.

Daha detaylı bilgi ve iletişim için; 
https://www.facebook.com/itumbgstudentcongress/
itumbgclub@gmail.com
http://www.mbgkongre.itu.edu.tr/
------------------------------------------------------------
The early registration is still open for International ITU MBG Congress'19!! Early Registration is 85 TL, for ITU students 80TL.
Language of the congress is English and early registration is limited. Participants will be awarded with certificates.

For more detailed information and communication; 
https://www.facebook.com/itumbgstudentcongress/
itumbgclub@gmail.com
http://www.mbgkongre.itu.edu.tr/

Follow Me!

Copyright 2019 © Moleküler Biyoloji ve Genetik All rights reserved. | Newsphere by AF themes.