BRCA Ne Demek ?

BRCA Ne Demek ?


BRCA İngilizce “Breast Cancer Susceptibility” yani “Göğüs Kanseri Duyarlılık” kelimelerinin baş harflerinden oluşturulmuş bir kısaltmadır.

Meme kanseri olgularının %5 ila %10’unun kalıtsal olduğu, yani ebeveynden çocuğa geçen normal olmayan genler nedeniyle oluştuğu düşünülmektedir.

Meme kanserine yatkınlık yaratan mutasyonlar başlıca BRCA1 ve BRCA2 genlerindedir.

Normal hücrelerde bu genler DNA’nın stabilitesini sağlayıp, kontrolsüz hücre büyümesini engellemeye yardımcı olurlar. Bu nedenle tümör baskılayıcı genlerdir.

Eğer bir kadın BRCA1 veya BRCA2 geninde tehlikeli bir mutasyon taşıyorsa, bu bireyin hayatı boyunca meme ve/veya yumurtalık kanseri geliştirme riski büyük ölçüde artmıştır.
Ayrıca, bazı BRCA1 mutasyonları rahim ağzı, rahim, pankreas ve kolon kanseri, bazı BRCA2 mutasyonları da pankreas, mide, safra kesesi, safra yolları kanserleri ve melanom için de ilave risk getirmektedirler.

BRCA1 ve BRCA2 yalnız mı?


Aile öyküsünde meme ve/veya yumurtalık kanseri dışında mide, kolon, pankreas ve kemik kanseri gibi hastalıklar bulunan durumlarda TP53, PALB2, PTEN, CHEK2, BRIP1, STK11, RAD50 ve ATM gibi genler de meme ve yumurtalık kanserlerine yatkınlıkta rol oynayabilirler.

Ülkemizde ve yurt dışında yapılan çalışmalarda BRCA1 ve BRCA2 genlerinin tüm kalıtsal vakaların
%30 kadarında rol oynadığı bildirilmiştir.

Bu nedenle, kalıtsal olduğu düşünülen meme ve yumurtalık kanserihastalarında BRCA1 ve BRCA2 genlerinin yanısıra diğer genlerin de taranması önerilmektedir.

Meme/Yumurtalık kanseri DNA Testi

Meme/yumurtalık kanseri için genetik testi için yeni nesil DNA dizileme teknolojisi kullanılarak ATM, BARD1, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CHEK2, ERBB2, MLH1, MSH2, MSH6, MUTYH, NBN,PALB2, PMS1, PMS2, PTEN, RAD50, RAD51, STK11, ve TP53 genleri olası mutasyonlar için taranmaktadır.

Numune Gereksinimleri

Periferik kan.
Numune miktarı 6-8ml olmalıdır.
EDTA’lı (mor kapaklı) tüplere alınmış olmalıdır.
Pıhtılı olmamalıdır.
Oda ısısında saklanmalı ve alındıktan sonraki 24 saat içinde laboratuvara transfer edilmelidir.

 

 

 


http://www.breastcancer.org/risk/factors/genetics
http://www.cancer.gov/cancertopics/factsheet/Risk/BRCA


Bu makaleyi 2 dakikada okuyabilirsiniz.

Yönetici

Moleküler Biyoloji ve Genetik

Bir Cevap Yazın