İtalya’da bir ailenin üyeleri taşıdıkları genetik bir bozukluk nedeni ile ağrı hissetme yeteneklerini kaybetmiş durumda. Bu durum tabi ki normal insanlara göre biraz farklı, Araştırmacılar bu etkiye neden olan genin yeni ağrı kesicilerin keşfinde kapıları aralayabileceğini söylüyor.
Bu genetik farklılığa sahip aile içerisinde 78 yaşında bir kadında bulunuyor. İki çocuğu ve üç torunundan oluşan , bu ailede, normal insanlarda geri besleme mekanizmasının bir ürünü olan acı değerini hissetmiyor. Hatta yaralı olduklarının farkına bile varmıyorlar. Bu durumun farkına varıldığında aile üyelerinin, kendilerinin farkında olmadığı şekilde kol ve bacak kemiklerinde kırıklar olduğu gözlemlendi.
University College London’dan araştırmacı, James Cox, “Bazen ilk molada acı hissediyorlar ama çok hızlı bir şekilde ortadan kalkıyor” diyor. “Örneğin, aile üyelerinden biri kayak yaparken omuzlarını kırdı, ancak günün geri kalanında kayak yapmaya devam etti ve eve döndü. Ertesi güne kadar durumun farkında olmadı “dedi.
Cox ve arkadaşları, acı duyarlılığının eksikliğinin sebebini bulmak için aile üyeleri üzerinde bir dizi test yaptılar. Ekip, altı kişiden hepsinin cildinde normal sayıda sinir bulunduğunu ancak ZFHX2 adlı bir gen mutasyonu geçirdiklerini tespit etti.
Ekip bu geni farelerde tamamen yok ettikten sonra, hayvanların kuyruklarına ağrılı basınç uygulandığında algılamanın iyi olmadığını buldular. Ancak fareler ısı hissine karşı aşırı duyarlı davrandılar. Araştırmacılar bu, genin uyarıcıların ağrılı olup olmadığını kontrol etmede bir rol oynayabileceğini düşünmektedir.
Ekip daha sonra farelere, Bu İtalyan ailesinin sahip olduğu mutasyona uğramış gen versiyonunu verdi. Bu fareler ağrılı ısı seviyelerine karşı çok daha az duyarlıydı. Mutasyonun bu derece etkiye sahip olmasının nedeni ise, bu genin bazıları acıyı hissetmede rol alan, genlerin aktivitesini kontrol etmesinden kaynaklanıyor.
Cox ve meslektaşları, bu genlerin azalmış ağrı hissine nasıl bir etkide bulunduklarını tam olarak öğrenmeyi umuyor. Araştırmalarının sonucunda, aynı etkiyi sağlayan ilaçlar geliştirebilmeyi umuyorlar. Bu tür ilaçlar, mevcut tedavilerle rahatlamayan kronik ağrılı insanlara fayda sağlayabilir.
Araştırma sonucunda ailenin ağrı duyarsızlığını tersine çeviren bir tedavi geliştirmek de mümkün. Ancak ekip üyesi John Wood’un söylediğine göre aile üyeleri acıyı hissetmek konusuna biraz uzak “Normal olarak acıyı hissetmek isteyip istemediklerini sordum ve hayır dediler.” dedi.
Kaynaklar:
https://www.newscientist.com/article/2156332-a-family-in-italy-doesnt-feel-pain-because-of-a-gene-mutation/?cmpid=ILC
Bu makaleyi 2 dakikada okuyabilirsiniz.
Moleküler Biyoloji ve Genetik