Kalıtsal Bir Hastalık İçin İlk Gen Terapisi Yakında FDA tarafından Onay Alabilir

Gıda ve İlaç İdaresi Danışma Kurulu, oybirliği ile  nadir bir kalıtsal körlüğü olan hastalar için deneysel bir gen terapisi onayladı.

Ajans bu öneriyi kabul ederse, bir seferlik tedavi, Birleşik Devletlerde kalıtsal bir bozukluk için temizlenen ilk gen terapisi olacak.

Philadelphia merkezli Spark Therapeutics tarafından yapılan terapi, genin kopyası olan hastaların gözlerine, görme için ihtiyaç duyulan bir proteini üretmekten sorumlu RPE65 geninin sağlıklı bir versiyonunu enjekte etmeyi içeriyor.

Araştırmacılara göre bu tedavi ile hastalara mükemmel bir görme yeteneği sağlanmaz ancak önemli gelişmeler sağlamıştır.

FDA, gen terapisi dediği tek bir tedaviyi onayladı.  lösemi için kullanılan bu yöntemde  bağışıklık hücrelerinin çıkarılmasını, bunları genetik olarak laboratuarda değiştirilmesini ve hastaya geri yüklenmesini içeriyor.

Buna karşın,  Luxturna, işlevsel bir genin arızalı bir gene yaptığı gerçek gen terapisini temsil ediyor. Birleşik Devletlerde yaklaşık 1.000 ila 2.000 kişi, mutasyona uğramış bir RPE65 geninin neden olduğu retinal hastalıkları miras almış durumda.

Şirket, tedavi için tahmini bir maliyet sağlamadı; ancak muhtemelen yüksek olabilir. Wall Street analistleri, her iki göz için de 750,000 ABD Doları ila 1 milyon ABD Doları arasında bir fiyat öngörüyor.

Bu, yükselen ilaç maliyetleri üzerinde halihazırda ısınmış bir tartışmaya yol açabilir.

Fonksiyonel geni olan çocuklar genellikle erken yaşta Leber konjenital amaurosis veya retinitis pigmentosa gibi bozukluklarla teşhis edilir.

Genelde zamanla daha da kötüye giden, geceleme körlüğü ve periferik ve merkezi görme kaybına yol açan sınırlı görüşleri vardır. İleri ki zamanlarda hemen hemen hepsi tamamen kör oluyor.

Komite toplantısında birkaç genç, deneysel tedavinin hayatlarını nasıl dönüştürdüğünden ve ilk olarak yıldızlara ve ebeveynlerinin yüzlerini görmelerine ve geceleri arkadaşlarıyla birlikte dışarı çıkmalarına kadar hikayelerini anlattı.

24 yaşındaki Los Angeles sakini Katelyn Corey panelde birkaç yıl önce, “hepsini kaybetmenin uçurumundaydım,” dedi . Dünyasının kelimenin tam anlamıyla karardığı için eğitiminde çok geride kaldı.

2013’te gen tedavisi gördükten sonra, “Artık siyah-beyaz bir filmde yaşamamaktaydım” dedi. “Normal görme yeteneği kazanamamış olabilirim, ama bağımsızlığımı kazanmıştım.” dedi.

Corey ve Perşembe günü konuşan diğerleri,  iyileşmenin kalıcı olacağının net olmadığı görüşündeler. Araştırmacılar, etkilerin dört yıl veya daha fazla sürdüğünü belirtti.

Komitenin güvenoyu olağanüstü aksiliklerin üstesinden gelmek için onlarca yıldır mücadele eden bir alan için önemli bir gelişmedir.

Spark’taki araştırma ve geliştirme sorumlusu ve başkanı Katherine High, “İnsan Genomu Projesinin umutlarından biri, ilaç geliştirmek için genleri kullanmaktı” dedi.

“İnsanlar hayal edildiklerinden çok daha karmaşıktı, ancak başarabilirsek, nadir görülen kalıtsal hastalıkları olan insanlar için çok şey ifade ediyor.”

Endüstri grubu İyileştirici İlaç İttifakı’na göre, hemofili hem de Huntington hastalığı da dahil olmak üzere, yüzlerce gen tedavisi klinik çalışması dünya çapında sürüyor.

Araştırmacı Stephen Rose’a göre tek başına retinal hastalıklar için, 18’den fazla gen tedavisi denemesi sürüyor.

Grup, genel adı voretigene neparvovec olan tedaviyle ilgili daha önceki araştırmaların bazılarını finanse etti.

FDA, danışma komitesinin tavsiyelerini almaya mecbur değildir ancak genellikle önerir. Spark tedavisine karar verme süresinin son günü Ocak ayı ortasındadır.

Spark, 2013 yılında Philadelphia Çocuk Hastanesi’nden (CHOP) araştırma ve önemli bir yatırım üzerine kurulmuştur. 4 ila 44 yaş arası yaklaşık 30 hastayı kapsayan kilit bir araştırmada, tedaviyi gören çoğu hasta, yol tarifi için engeller ve oklarla yeni bir labirentte gezinme konusunda iyileşme gösterdi.

Engel kursu, hastaların “işlevsel görüş” ü veya düşük ışık koşullarında günlük aktiviteleri ele alma becerisini ölçmek için tasarlandı. Hastalar “görme keskinliği” nde yani göz çizelgesini okurken istatistiksel olarak önemli kazançlar görmediler.

Toplantı sırasında araştırmacılar, tedaviye başlamadan önce engelli cisimlere çarpan vegörme yetisini kaybeden 6 yaşındaki bir hastanın bir videosunu gösterdi.

Tedavi gördükten sonraki yıllardaki 10 yaşında, saniyeler içinde kolaylıkla hareket edip ilerleyebiliyordu.

Tedavi sonrası iyileşme yetisi göstren Christian, hayatındaki değişimi “inanılmaz” olarak tanımlıyor. Son zamanlarda, NBC’nin “Amerika yeteneğini var” üzerine yarıştı ve hakemleri güçlü sesiyle karşıladı.

Gen terapisinin geliştirilmesi ve test edilmesinde görev alan Pennsylvania Üniversitesi’nde bir göz doktoru olan Jean Bennett, tedavinin çocukların daha bağımsız hale gelmesine izin verdiğini söyledi.

“Onlar dolaşabilir, spor yapabilirler” dedi.


Kaynak : Tıkla


Bu makaleyi 4 dakikada okuyabilirsiniz.

Yönetici

Moleküler Biyoloji ve Genetik

Bir Cevap Yazın