Körlüğe Karşı Gen Terapisi Yakında Gerçek Olabilir

Kalıtımsal retinal hastalık ile görme yetilerini kaybetmiş olan hastaların, yeni gen terapisi sayesinde bir labirentte yön tayini yapıp ilerleyebilecek kadar görebilmeleri sağlanabilecek. Çalışma, geçtiğimiz hafta sonunda AAO 2017’de, American Academy of Ophthalmology’nin 121. Yıllık Toplantısı’nda sunuldu.

Leber konjenital amorozisi (İng. Leber congenital amaurosis) olarak bilinen kısa LCA hastalığından muzdarip olan hastalar çalışmanın gönüllü katılımcılarını oluşturdu. Bu hastalık, henüz bebeklikte ortaya çıkan ve oldukça yavaş biçimde ilerleyerek tam bir körlüğe neden olan ve Dünya genelinde hatırı sayılır bir nüfusu etkilemekte olan bir genetik rahatsızlıktır.

Mevcut çalışmada, yeni ve türünün tek örneği bir gen terapisi ile bu koşulun bir raddeye kadar tedavi edilebileceği saptandı ve bu yöntem, içinde bulunduğumuz yıl içinde U.S. Food and Drug Administration (FDA) tarafından onaylanma potansiyeline sahip. Şu an bilinen FDA tarafından onaylı hiçbir kalıtımsal retinal hastalık tedavisi bulunmuyor. Oftalmolog Dr. Stephen R. Russell (University of Iowa) bu öncü tedavinin araştırmacılarından birisi ve gerçekleştirdikleri randomize, kontrollü faz 3 çalışmada tedavi edilen 29 hastanın 27sinin görü yetilerinde yüzde 93 gibi yüksek bir oranda gelişme sağlandığını belirtti. Düşükten, normal ışığa birçok seviyede, hastaların bir labirentte yön tayini yapabildiklerini ve hareket edebildiklerini ortaya koyan araştırmacılar, hastaların aynı zamanda ışık duyarlılığı ve periferal görme (çevreyi görme, çevre algısı) gibi yetilerde de gelişme gösterdiğini belirtti.

Onay, körlüğe neden olduğu bilinen 225’ten fazla genetik mutasyonu tedavi edebilecek diğer gen terapileri için de kapıyı aralayabilir. Hasarlı gen dolayısıyla oluşan bir diğer kalıtımsal retina hastalığı olan retinitis pigmentoza – tavuk karası olarak da bilinir.- için de bu uygulanabilir veya gen terapisi, gelecekte yaşa bağlı maküler dejenerasyon gibi daha yaygın hastalıklarda görmeyi yeniden sağlamak için gerekli temel proteinleri sağlayabilir.

 

LCA nadir de olsa, 80.000 kişide bir kişiyi etkileyen v körlüğe varan bir hastalıktır. 19 farklı genin bir veya birkaçının bozulması, mutasyonu veya epigenetik mekanizma hatalarından kaynaklanan hastalığın tedavisi için voratigen neparvovek (voretigene neparvovec) adlı yöntem geliştirildi ve teknikte zararsız virüs kullanıldı. Virüsün bozuk genin sağlıklı versiyonunu taşıması ve retinaya ulaşması ile retinada iyileşme sağlanabiliyor. Bunun için, araştırmacılar doktorların her bireyin iki gözüne de milyarlarca modifiye virüs enjekte etmesini sağladı.
Tedavi ile görme tam olarak yerine gelmiyor ancak hastalar artık şekil ve ışık algılayabilecek duruma kadar iyileşebiliyor. Tedavinin ne kadar süre etkili olacağı bilinmese de çoğu hasta kazandıkları görme yetisini 2 yıl kadardır koruyor.

 

 


Kaynak :

Makale Referans: American Academy of Ophthalmology (AAO). “Genetic treatment for blindness may soon be reality.” ScienceDaily. ScienceDaily, 11 November 2017. < www.sciencedaily.com/releases/2017/11/171111095231.htm >.
Bu yazının kaynağı: https://bilimfili.com/korluge-karsi-gen-terapisi-yakinda-gercek-olabilir/

 


Bu makaleyi 3 dakikada okuyabilirsiniz.
zvr
Bu içeriğe emoji ile tepki ver !

Yönetici

Moleküler Biyoloji ve Genetik

Bir Cevap Yazın