MARSİLİ SENDROMU

Bu aile, genlerin bloke olması nedeniyle acı hissetmiyor.  Ailenin paylaştığı varyant, Marsili ailesinin DNA’sında bulunan ve onların kan örneklerinden izole edilerek bulunan  ZFHX2 genidir. Açık bir şekilde bu genin neden olduğu mutasyon tam olarak anlaşılamasa da, bir grup bilim insanı bir hipotez ortaya attı. Bu hipoteze göre,  varyantın ZFHX2’nin ağrı sinyallemesine bağlı diğer genleri nasıl düzenlediğini bozduğunu varsayılmaktadır. Bu bozulma Marsililere acıya karşı konjensal duyarsızlık olarak bilinen şeyi vermektedir. Bu aile genellikle medikal destek gerektiren yaralanmaların bile farkına varmakta güçlük yaşıyor. Mutasyon ayrıca aşırı sıcaklığı tespit etme, kendilerini yakma riskini arttırma veya buzlu su gibi şeyleri kaydetmeme yeteneklerini de etkiledi. Araştırmacılar, ekzom sekanslama yoluyla ZFHX2 mutasyonunu izole ettikten sonra, varyantların farelerde ağrı işlemeyi nasıl etkilediğini görmek için hayvan deneyleri kullandı [2]. Gen içermemesi için yetiştirilen hayvanlar, kuyruklarına basınç uygulandığında azalmış ağrı duyarlılığı gösterdi, ancak yine de yüksek ısıya karşı duyarlıydılar. Diğer fareler ZFHX2 mutasyonuna sahip olmak için yetiştirildiklerinde, Marsililerinin sahip olduğu yüksek ısıya karşı aynı düşük hassasiyeti sergilediler – ekibin umduğu bir şey, günlük kronik ağrı ile yaşayan milyonlarca tedaviye yeni yönler sağlayabilir [3]. Bunlara ek olarak bu sendromun kalıtımı otozomal kalıtımdır bu da bu sendromun tüm aile bireyleri arasında görülen bir durum olduğunu anlatır.

A) Ağrı duyarsız fenotipin otozomal dominant kalıtım paternini gösteren Marsili sendromu soyağacı,
B) Ortolog Tetrapoda ZFHX2 proteinleri için mutasyon bölgesi etrafında dizi hizalaması [4].

Son olarak yapılan araştırmalardan sonra belirlenen semptomlara bakacak olursak;

Nörolojik periferik-Sinir Sisteminden Belirtiler:

  • Ağrı duyarsızlığı
  • Sıcaklık değişimini hissetme
  • Kapsaisine* karşı düşük hassasiyet (*Kapsaisin acı biberin acı olmasını sağlayan maddedir.)

Deri- Tırnak -Saç Derilerindeki Belirtiler:

  • Ağrı hissetmeme ve termal yanıklar
  • Terlemenin az veya hiç olmaması [5].

NOT: Size okumanız için öneri olarak kaynakçada bulunan 3. linki bırakıyorum. Keyifli okumalar dilerim.

KAYNAKÇA

[1] A Genetic Mutation Was Named in Honor of This Family-BrightSide

[online : https://brightside.me/wonder-people/a-genetic-mutation-was-named-in-honor-of-this-family-435560/ ]

 [2] This Italian Family Feels No Pain, And Scientists Finally Understand Why – ScienceAlert

[online: https://www.sciencealert.com/this-italian-family-feels-no-pain-scientists-finally-understand-why-marsili-insensitivity]

[3]A novel human pain insensitivity disorder caused by a point mutation in ZFHX2–NCBI/PMCID:PMC5837393-PMID:29253101

[online: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5837393/ ]

[4] Brain- A novel human pain insensitivity disorder caused by a point mutation in ZFHX2

[online: https://academic.oup.com/brain/article/141/2/365/4725107 ]

[5] Mala Cards- Marsili Syndrome

[online: https://www.malacards.org/card/marsili_syndrome]

Facebook Yorumları

Bu makaleyi 2 dakikada okuyabilirsiniz.
Bu gönderiyi beğendiniz mi ?
  • Fascinated
  • Happy
  • Sad
  • Angry
  • Bored
  • Afraid

Bir Cevap Yazın