Çar. Ağu 21st, 2019

Bilimin Işığında !

Otizmin İnsan Beyninde Nasıl Gelişebileceğine Dair Yeni Bilgiler

3 min read

Özet: Kök Hücre Raporlarında yayınlanan bir çalışmada, Douglas Hastanesi Araştırma Merkezi’ndeki araştırmacı  Dr. Carl Ernst liderliğindeki  McGill ekibi, otizmin gelişmesinde rol oynayabilecek bir moleküler mekanizmayı ortaya çıkardı.

  Genetik Mühendisliğiyle hastalardan alınan deri hücrelerini beyin hücrelerine yeniden programlayan,Dr. Ernst,lisansüstü öğrencisi Scott Bell,Edward A.Fon ve Thomas M. Durcan ve Montreal Neurological Institute and Hospital meslektaşları,hastanın kendi mutasyonuna sahip olan bir beyin hücresinin nasıl yanlış geliştiğini gözlemledi.

Ekip,mutasyona uğradığında Otizm’e neden olduğu bilinen bir gen olan GRIN2B adlı gene odaklandı.İnsanlarda neredeyse tüm genlerin iki kopyası vardır. GRIN2B’nin bir kopyasındaki mutasyon,orta derecede zihinsel bozukluğa ve otizme neden olmak için yeterlidir.

“Bu genden kodlanan protein,genellikle kemirgenlerde olgunlaşan veya olgun nöronlar bağlamında incelenir.İnsan nöral kök hücrelerini hastaların kendilerinin türettiğini ve olgunlaşmamış hücreler olarak kabul edilen bu proteini ürettiğini bulduk.Ayrıca,daha önce düşünülenden çok daha erken bir gelişim aşamasında önemli bir rol oynamaktadır.”diye ekliyor Carl Ernst, a Canada Research Chair in Psychiatry Genetics recipient and a McGill associate professor in the Department of Psychiatry.

Bu elektriksel olarak aktif beyin hücrelerini bir kan besleyici veya destekleyici hücre yapıları olmadan üretmek,bir petrinin içindeki sinir sistemine gerçek bir bakış sağlar.”Fareler gerçekten bu özel genetik sendromu modellemediğinden,gerçekten çalışmalarımızı insan hücrelerinde, hastalığın mekanizmalarını ortaya koymak için çalışmamız gerekiyor.

Genellikle daha olgun nöronlarda önemli olduğu düşünüldüğünde,birbirleriyle iletişim kırabilmelerine yardımcı olan GRIN2B,insan beynine önemli bir reseptör olan NMDA’nın büyük bir parçasıdır.Çalışma verileri GRIN2B’nin nöral kök hücre evresinde açıkca bir işlevi olduğunu gösterdi.Genetik mühendisliği teknolojisini kullanarak,Ernst’in ekibi,hastanın petrideki mutasyonunu tedavi edebildi ve gözlenen etkileri,sağlıklı hücre görünümünü tekrar sağladı.

“”Otizm spektrum bozuklukları, birçok farklı gendeki mutasyonların neden olduğu, ancak belirli bir semptom takımının kümelenmesinin oluşturduğu yüzlerce çok nadir hastalıktan oluşan bir gruptur. Bu bozukluklara,spesifik bir klinik sınıflamadan ziyade ilk olarak gen yaklaşımından bakmamız gerekiyor” diyor Dr. Ernst,çalışma yazarı.

Gelecekteki araştırmalar,bu bulguları sadece geç gelişim evrelerinde önemli  olduğu düşünülen diğer otizm genlerinin erken nöronal evrede de gerekli  olup olmadığını test ederek genişletilmelidir.

  1. Referans: 1) Scott Bell, Gilles Maussion, Malvin Jefri, Huashan Peng, Jean-Francois Theroux, Heika Silveira, Vincent Soubannier, Hanrong Wu, Peng Hu, Ekaterina Galat, S. Gabriela Torres-Platas, Camille Boudreau-Pinsonneault, Liam A. O’Leary, Vasiliy Galat, Gustavo Turecki, Thomas M. Durcan, Edward A. Fon, Naguib Mechawar, Carl Ernst. Disruption of GRIN2B Impairs Differentiation in Human Neurons. Stem Cell Reports, 2018; DOI: 1016/j.stemcr.2018.05.018

 

2) McGill University. “New insight into how Autism might develop in human brain.” ScienceDaily. ScienceDaily, 27 June 2018. <www.sciencedaily.com/releases/2018/06/180627160551.htm>.              


Bu makaleyi 2 dakikada okuyabilirsiniz.

Bir Cevap Yazın

Facebook ile giriş yap !

Twitter

İnstagram

  • Bekliyoruz !

International ITU MBG Student Congress'19 için erken kayıtlarımız hala devam etmektedir!! Erken kayıt ücretlerimiz İTÜ öğrencileri için 80TL, İTÜ dışı katılımcılarımız için 85TL.
Kongremizin dili İngilizce olup erken kayıt kontenjan ile sınırlıdır. Ayrıca, katılımcılarımıza sertifika verilecektir.

Daha detaylı bilgi ve iletişim için; 
https://www.facebook.com/itumbgstudentcongress/
itumbgclub@gmail.com
http://www.mbgkongre.itu.edu.tr/
------------------------------------------------------------
The early registration is still open for International ITU MBG Congress'19!! Early Registration is 85 TL, for ITU students 80TL.
Language of the congress is English and early registration is limited. Participants will be awarded with certificates.

For more detailed information and communication; 
https://www.facebook.com/itumbgstudentcongress/
itumbgclub@gmail.com
http://www.mbgkongre.itu.edu.tr/

Follow Me!

Copyright 2019 © Moleküler Biyoloji ve Genetik All rights reserved. | Newsphere by AF themes.