Çinli araştırmacılar, insan embriyo genomunda tek bir hatayı değiştirmek için farklı bir teknik kullandı.
Bu düzenleme, mutasyona uğrayan formunda beta-talasemiye yol açan hemoglobin bileşeninden sorumlu bir gene işlevsellik getirmek üzere tasarlanmıştır.
Çin’deki Sun Yat-sen Üniversitesi’nden bir araştırmacı ekibi, embriyonik bir hücrenin HBB geninin DNA kodundaki tek bir G’yi A’ya geri döndürmek için temel düzenleyici tekniği kullandı.
Değişiklik küçük olabilir, ancak mutasyona uğramış haliyle HBB, kırmızı kan hücrelerimiz için oksijen taşıyan hemoglobin oluşturmak için gerekli beta-globin proteinini üretemez.
Hemoglobin eksikliği, büyümeyi ve gelişimini engelleyen oksijen yetersizliği anlamına gelir ve anemi tedavisinde ömür boyu bir kan transfüzyonuna yol aça. (embriyo hayatta kalırsa)
Beta talasemi genellikle resesif bir durumdur, yani her iki ebeveyn de mutasyona uğramış genin bir kopyasının, çocuklarında anemi gelişmesini etkilemek zorundadır.
Bu gendeki mutasyonları düzeltmek, ailelerin bir çocuğa sahip olmalarına yardımcı olabilir.
Araştırmacılar, sitozin (C) olarak adlandırılan bir tabanı hedef alan ve onu timin (T) diye değiştiren tek bir nokta mutasyonuna odaklandılar.
Bu harflerin her biri diğer iki temel tabanı tamamlar. Timin (T), adenin (A) ile eşleşen bir bulmaca parçasıdır; sitozin (C), guanine (G) ile eşleşir.
C için bir T değiştirdikten sonra, mutasyon uygun ‘A’ koduna dönmelidir.
Prosedürün uygulanabilir olup olmadığını test etmek için ekip, genin içerisine yerleştirildiği bir hücre hattı oluşturdu ve kodu değiştirmek için iki farklı temel düzenleme tekniği kullandı.
Tatmin olduktan sonra düzenleme yapıldıysa, süreci bir sonraki aşamaya getirdi ve beta-talasemi hastasından deri hücrelerindeki geni düzenledi.
Araştırmacılar, hastanın deri hücrelerinin çekirdeğini 30 olgun oosit veya insan yumurta hücresi haline getirdi.
Tekniklerden biri klonlama prosedürüne göre hayatta kalmış 26 hücrede uygulandı ve başarıyla G’yi embriyoların 9’unda bir A’ya, birinde G’yi bir C’ye (sitozin) çevirdi.
Embriyoların hiçbiri daha ileri düzeyde geliştirilemedi veya implante edilmedi.
Gen düzenlenmesi, son yıllarda CRISPR adlı teknolojinin uygulanması ile ilgili gelişmelerle birlikte büyük bir haber haline geldi. Bu teknoloji, bakterilerde bulunan enzimleri belirli bir yerde çiğnemek için kullanıyor.
Bu tip düzeltici genetik cerrahiyi insan embriyolarına uygulamak, çeşitli kalıtsal koşullara son verebilir; ancak şu ana kadar, en azından söylemek gerekirse, çabalar tartışılmalıdır.
Son zamanlarda, teknolojinin istenmeyen mutasyonlar üretip üretmediğine dair akılda sorular belirdi , bu devrim niteliğindeki mühendislik aracı için henüz erken günler olduğu kesin.
Bu Temel düzenleme, CRISPR’nin yerini alamaz, ancak bu tekli mutasyonlar için daha hassas bir çözüm olabilir.
Araştırmacı Junjiu Huang, BBC’ye verdiği demeçte, “İnsan embriyolarında genetik hastalığın temel editör sistemi ile iyileştirilme fizibilitesini ilk ortaya koyan biziz” dedi.
Embriyolarda kırık olduğunu düşündüğümüz genleri onarmak için güvenli bir operasyon prosedürünün yakınında değiliz.
Ancak dikkatli geçen her adım sağlıklı bir kamusal tartışma ile birleşince, tıp tarihi kitabında beta talasemi gibi zayıflatıcı koşulların not edileceği yaşa biraz daha yaklaştırıyor.
Bu araştırma Protein & Cell’te yayınlandı.
Kaynak : Tıkla
Bu makaleyi 3 dakikada okuyabilirsiniz.
Moleküler Biyoloji ve Genetik
