Genetik sınama, genetik hastalıklara yol açabilen DNA değişikliklerinin yani mutasyonların belirlenmesinde son derece işe yarar bir araçtır.
Genetik Sınama Nasıl Yapılır? Genetik sınama için kandan, saçtan, deriden, tükürükten, amniyotik sıvıdan (gebelik sırasında bebeğin içinde bulunduğu sıvıdan) ve diğer dokulardan alınan DNA örneklerine bir dizi test uygulanır. DNA örneği laboratuvara gönderilir ve orada bilimciler herhangi bir genetik hastalık olup olmadığını belirlemek için çeşitli DNA değişimleri ararlar. Laboratuvar sonuçları daha sonra yazılı olarak hastanın doktoruna veya genetik danışmanına gönderilir. Şu anda kullanılan 2000’e yakın genetik sınama bulunuyor ve çok daha fazlası da geliştirilmeye devam ediliyor.
Genetik Sınamalar Neden Gerekli? Genetik testler genellikle belirli bir medikal amaçla, bir kişi ya da aile için yapılır. Genetik sınamaya başvurulma nedeni şunlardan biri olabilir: İmplantasyon öncesi genetik tanı (PGD): Bir embriyoda genetik hastalık olup olmadığına bakılması Doğum öncesi test: Doğmamış bir bebekte genetik hastalık olup olmadığına bakılması Taşıyıcı testi: Ebeveyn adaylarında, ileride çocuklarına geçirebilecekleri herhangi bir genetik hastalık olup olmadığına bakılması Tahmin amaçlı genetik test: Ailesinde bir genetik hastalık olan bireyde, herhangi bir belirti ortaya çıkmadan önce söz konusu genetik hastalığın olup olmadığına bakılması Tanısal genetik test: Genetik bir hastalığın belirtilerini gösteren bir hastada söz konusu genetik hastalığın olup olmadığına bakılması Farmakogenetik test: Hasta bireylere, genetiklerine bağlı olarak en uygun ilacın ve dozun belirlenmesi
Sonuçlar Bir kişiye genetik test yapılmadan önce, testlerin yararlarını, sınırlarını ve olası test sonuçlarını anlatmak önemlidir. Çünkü genetik test sonuçları, bu kişinin yaşamını etkileyecek önemli kararlar almasını gerektirebilir. Örneğin eğer ebeveynlerde bir genetik bozukluk saptanırsa, çocuk sahibi olmaktan vazgeçmeleri gerekebilir. Dolayısıyla genetik sınama, genetik danışmanlık ile elele yürür. Genetik danışmanlık: kişilerin bir genetik testin potansiyel sonuçlarına hazırlanmalarına yardımcı olur sonuçlar çıktığında hastaların bunu anlamasına yardımcı olur hastaların endişeleri konusunda konuşabilmelerine ve bilinçli kararlar almalarına olanak tanır
Sonuçlar Bir kişiye genetik test yapılmadan önce, testlerin yararlarını, sınırlarını ve olası test sonuçlarını anlatmak önemlidir. Çünkü genetik test sonuçları, bu kişinin yaşamını etkileyecek önemli kararlar almasını gerektirebilir. Örneğin eğer ebeveynlerde bir genetik bozukluk saptanırsa, çocuk sahibi olmaktan vazgeçmeleri gerekebilir. Dolayısıyla genetik sınama, genetik danışmanlık ile elele yürür. Genetik danışmanlık: kişilerin bir genetik testin potansiyel sonuçlarına hazırlanmalarına yardımcı olur sonuçlar çıktığında hastaların bunu anlamasına yardımcı olur hastaların endişeleri konusunda konuşabilmelerine ve bilinçli kararlar almalarına olanak tanır
Kaynak:
YourGenome
http://www.yourgenome.org/facts/what-is-genetic-testing
https://bilimfili.com/genetik-sinama-nedir/
Bu makaleyi 2 dakikada okuyabilirsiniz.
Moleküler Biyoloji ve Genetik
