Vücudun her yerinde kırılgan bir deri ve cilde en ufak dokunuşta büyük bir acı vererek, kabarmasına neden olan nadir bir genetik hastalık var. Bilinen bir tedavisi yoktur. Fakat şimdi bilim adamları tarafından geliştirilen bir geçici çözüm, binlerce kişinin hayatını bu koşulla potansiyel olarak değiştirebilir.
Araştırmacılar, mutasyon sonucu cilt üzerinde kronik yaralanmalara neden olan, ciddi bir junctional epidermolysis bullosa (JEB) vakasının başarılı tedavisini bildirdi. Bu durumda, doktorlar bir çocuğun epidermisinin yüzde 80’ini genetiği değiştirilmiş cilt hücreleri ile yeniden oluşturabildi.
Bu teknik, genetik olarak modifiye edilmiş deri greftlerinin cildin dış tabaka altında yatan doku olan dermise yapıştırılmasını içeriyor. Aynı yöntem, epidermoliz bullosa deri lezyonlu iki hastada daha önce kullanılmış, ancak bu vakalarda sadece küçük cilt lekeleri yeniden oluşturulmuştur.
Burada, Modena Üniversitesi’nden ve İtalya’daki Reggio Emilia’dan kök hücre araştırmacısı Michele De Luca liderliğindeki ekip, teknikleriyle “neredeyse tüm epidermisinin hayat kurtarıcı rejenerasyonunu” getireceğini söylüyor.
Söz konusu hasta, Haziran 2015’te Almanya’da hastane yanıkları birimi tarafından şiddetli kabarcıklar ve lezyonlarla başvuran yedi yaşındaki bir oğlandı ve sonuç olarak cildini yüzde 80 oranında kaybettiği görüldü.
Tüm iyileştirici tedaviler başarısızlığa uğradığında, ailesi oğullarının hayatını kurtarmak için tek şans olanağına razıydı: kayıp epidermis parçasını parçalayarak yeniden inşa ettiler.
Araştırmacılar çocuğun vücudundaki kabarcık olmayan bir alandan cilt hücrelerini alıp çocuğun durumundan sorumlu olan mutasyondan özgür olacak şekilde genetik olarak modifiye edilmiş protein kültürleri kurmak için kullandılar. Bu duruma, LAMB3 adı verilen bir gen varyantı söz konusu.
Ekip bu kültürleri bir dizi transjenik epidermal greft haline getirmiştir; bu üç operasyon boyunca çocuğun kayıp cildi sağlıklı bir yeni epidermis ile yer değiştirmiştir.
Nihai ameliyattan 21 ay sonra yapılan takip muayenelerinde hasta, JEB’li hastalarda görülemeyen, strese karşı her zamanki direnci gösteren sağlıklı ve kabarcıksız yeni cildiyle birlikte tam bir düzelme yaşamış gibi gözüküyordu.
Araştırmaya göre, “Hasta Şubat 2016’da taburcu edildi” .
“Onun epidermisi şu anda istikrarlı ve sağlam, kaşınmıyor, merhem ya da ilaç gerektirmiyor.”
“Epidermolizis bülloza hastalarının çoğunun klinik gidişi için hastanın klinik tablosunun (kitlesel epidermal kayıp, kritik durumlar, zayıf kısa vadeli prognoz) olağandışı ve agresif cerrahimiz (bu hasta için zorunludur) düşünülemez.” diyor.
“Bununla birlikte, hastalıklı epidermisin aşamalı olarak değiştirilmesi, daha sınırlı vücut bölgelerinde daha az invaziv birden fazla cerrahi müdahale ile başarılabilir.”
Çocuğun cildi yaşı ilerledikçe büyüyeceği ve dolayısı ile sağlıklı cildin sağlıklı kalmasını sağlamak için daha fazla takip gerekecek ama dünyanın her yerinde 500.000’den fazla kişinin epidermoliz bullosa’sından bir miktar etkilenmesi bekleniyor, buda hasta insanlar için gerçekten umut verici yeni bir başlangıç.
Bulgular Nature ‘da yayınlandı.
Kaynak : Tıkla
Bu makaleyi 3 dakikada okuyabilirsiniz.
Moleküler Biyoloji ve Genetik
