VPS13 ailesi üyeleri zar kontak bölgelerinde organeller arasında lipid aktarımına aracılık eder. Sol alt: floresan resmi VPS13C’nin (magenta) ER(yeşil) ile lizozom(mavi)arasında bağlantı kurduğu konumu gösterdiği. Sağ alt: floresan resmi VPS13A’nın (magenta)ER (yeşil) ile mitokondri(mavi) arasında bağlantı kurduğu konumu gösterir.
VPS13 proteini ve nörolojik rahatsızlıklar
Pietro De Camili ve Karin Reinisch’in Yale’deki laboratuvarı, Parkinson da dahil olmak üzere nörolojik rahatsızlıkların çeşitliliğinde rolü olan fonksiyon bozukluklarındaki VPS13 proteininin görevini inceledi.
VPS13 proteini membrandaki hidrofobik boşlukta bulunan lipidleri, hücresel zardan çekip alabilir ve lipidleri komşu zarlara aktarabilir. VPS13 ailesi üyeleri birbirlerine çok yakın organellerdeki hücrelerin içinde bazı bölgelerde konumlanmıştır. Buraya kontak bölgeler denir ve onlar arasında lipid aktarımını daha etkili yaparlar.
VPS13 ailesi üyeleri, hücrede farklı bölgelerde çalışır ve farklı nörolojik rahatsızlıklar için özelleşmişlerdir. VPS13C Parkinson hastalığına özelleşmiş proteinken VPS13A ise huntington hastalığınana özelleşmiştir.
Parkinson nedir?
Parkinson, hareketleri etkileyen bir sinir sistemi hastalığıdır ve insanlarda fonksiyon bozukluğuna sebep olur.
Çoğu semptom, dopamin seviyesindeki azalmadan kaynaklanır. Dopamin beynin hareket ve koordinasyonunu kontrol eden kısmına mesajların iletilmesinde görev alır. Dopamin gibi diğer nörotransmitter olan nöroepinefrin seviyelerindeki azalma da bu hastalıkta önemlidir.
Parkinson ve VPS13 proteini
Birçok gen mutasyonları Parkinson hastalığıyla ilişkili olmasına rağmen bunun nasıl ve nerede zararı olduğu tam olarak anlaşılmış değildi. The journal of Cell Biology’de yayınlanan Yale Üniversitesi’ndeki yeni bir çalışma Parkinsonun ailesel bir çeşidinden sorumlu mutasyon geçirmiş genlerinden birini kodlayan, lipidlerin zardan hücre organellerine transferini kontrol eden bir protein keşfetti. VPS13C proteini endoplazmik retikulum (lipid sentezinin en fazla olduğu organel) ile endozom/lizozom (çoğu hücre bileşenlerinin yıkıldığı organel) arasında bağlantı kurar.
Huntigton hastalığı ve VPS13 proteini
Huntington hastalığı hareketi kontrol etmede problem, duygu bozukluğu ve düşünme kabiliyetinde kayıpların gözlendiği genetik bir rahatsızlıktır. HTT geninde oluşan mutasyonlar bu hastalığa sebep olur. Bu gen huntington proteinin sentezlenmesinden sorumludur. Bu protein beyindeki nöronlar üzerinde etkiye sahiptir.
VPS13A proteini ise huntington sendromuna (nöroakantositoz)özelleşmiştir ve endoplazmik retikulum ile hücrenin enerji merkezi olan mitokondri arasında bağlantı kurar.
Kaynak:
http s://scitechdaily.com/vps13-proteins-role-in-neurological-disorders-including-parkinsons/
https://www.medicalnewstoday.com/articles/323396.php
https://ghr.nlm.nih.gov/condition/huntington-disease#genes
Bu makaleyi 2 dakikada okuyabilirsiniz.
Yönetici 