Progeria (Erken Yaşlanma)

Hutchinson-Gilford progeria sendromu (HGPS) çocuk yaşlarda vücudun yaşlanmasıyla karakterize genetik bir hastalıktır. Nadir görülen bu hastalık 4 milyonda bir görülmektedir.  

Hastalığın özellikleri:

Progeria ilk kez 1754 yılında bir gazete haberine konu olmuş, daha sonra 1886 yılında İngiltere’de Dr. Jonathan Hutchinson tarafından tanımlanmış ve terim haline getirilmiştir. Progeria kelime anlamı olarak “erken yaşlanma” anlamına gelmektedir.

Bu hastalığa sahip çocuklar sağlıklı bir görünümle doğmuş olmalarına rağmen ilk 2 yıl içinde saç dökülmesi, kilo kaybı, gelişimin yavaşlaması gibi semptomlarla hastalık kendini belli eder. Farklı etnik kökenden gelmiş olan çocuklar bile benzer bir fiziksel görünüşe sahip olur.

Progeria hastalarında:

• Küçük, gelişmemiş bir çene
• Belirgin gözler
• kellik
• ince ve gagalı bir burun
• ince dudaklar
• uzamış diş yapısı
• kısa boy
• yüzeysel damarların belirgin olması
• başın yüze oranla daha büyük olması
• kuru, ince deri

gibi karakteristik bazı özellikler görülür. Bu fiziksel özelliklerin dışında zihinsel bir dezavantajları yoktur.

Hastalar 7-27 yıl aralığında yaşar, ortalama yaşam ömrü 14 yıldır. Hastalar genellikler cinsel olgunluk ve üreme yaşına kadar gelemedikleri için şimdiye kadar anne babadan çocuğa geçiş tanımlanmamıştır; ancak hastalık hemen her zaman ailesinde hastalık öyküsü olan kişilerde görülür. Çocuk yaşlarda başlayan eklem bozuklukları oturma, ayakta durma, yürüme gibi motor becerileri olumsuz etkiler ve erken yaşlarda görülen damar sertliği sonucu kalp krizi ve felç riski oldukça yüksektir.

Hastalığın nedeni:

Progeria sendromunun nedeni LMNA geninde meydana gelen mutasyondur. LMNA geni lamin proteinlerinin sentezlenmesinde görev alan bir gendir.

Prelamin A bir farnezil grubu ile hücre çekirdeğine geçici olarak tutunur. Farnezil grubunun ayrılmasıyla prelamin A, lamin A proteinine dönüşür. Lamin A hücre çekirdeğinin yapısını destekler. LMNA geninde meydana gelen mutasyonla farnezil grubu prelamin A’dan ayrılamaz ve lamin A oluşamaz. Lamin A proteininden yoksun hücre çekirdeği yeterince dayanıklı olmadığı için bölünemez.

Tedavi: 

İlk adımda büyüme hormonu verilmesiyle ve takviye gıdalarla hastalık tedavi edilmeye çalışılmış ancak hastalara herhangi bir faydası olduğu saptanamamıştır. Yıllar süren tedavi arayışları sonucunda kanser tedavisinde kullanılan bir ilaç olan Lonafarnib baş ağrısı, inme, geçici iskemik atak sıklığını ve yaygınlığını azaltmıştır. Yapılan çalışmalar sonucunda yaşam ömrünü 1.6 yıl uzattığı görülmüştür. Hastalığın günümüzde kesin bir tedavisi olmamakla beraber gen terapisi yöntemleriyle hastalık üzerine çalışmalar sürmektedir.