WILLIAMS SENDROMU (MUTLULUK HASTALIĞI)

William Sendromu veya Mutluluk Hastalığı olarak adlandırdığımız, çoğumuzun ilk defa duyacağı bir genetik rahatsızlıktan bahsedeceğim.

Williams Sendromu çok nadir görülen bir genetik hastalıktır. Kromozom 7’deki materyal eksikliğinin bir sonucu olarak ortaya çıkar. Bu hastalığı olan kişiler her zaman yüzlerinde bir gülümsemeye sahiptir. Bu nedenle hastalığın bir diğer adı Mutluluk Hastalığıdır. Bahsettiğimiz bu genetik bozukluk genetik olarak geçebilir ancak kendiliğinden de ortaya da çıkabilir. Yani genetik mutasyonlardan kaynaklanabilir. Bu nedenle birçok Williams sendromlu çocuğun ailesinde bu hastalık bulunmayabilir. 30.000 doğumda 1 görülür.

Semptomlar:

• Her zaman yüzlerinde bir gülümseme vardır.
• Herkese güvenirler. Yalan söylendiğini anlamazlar.
• Onlar için sır yoktur. Çok açıklardır.
• Kalp hastalıkları, zekâ geriliği, kanda kalsiyum artışı, bazı organlarda bozukluklar görülebilir.
• Emme, yutma ve çiğneme reflekslerinde yaşanan sorunlar nedeniyle fiziksel gelişim gecikebilir.

William Sendromlu birinde dikkat çeken noktalar nelerdir?

• Yüz Hatları
• Kalp ve Damar Sorunları
• Beslenme Sorunları
• Diş Problemleri
• Böbrek sorunları
• Gelişimsel Gecikme, Öğrenme Güçlüğü, Dikkat Problemleri

Gelin bunları biraz açalım;

Yüz hatları:

Williams Sendromu olan kişilerin geniş ağızları, küçük çeneleri ve gözleri olması yaygındır. Gözlerin irisinde yıldız gibi farklı bir desen olabilir.

Kalp ve Damar Sorunları:

Genel olarak, aort damarlarında daralma gözlenir.

Beslenme Sorunları:

Beslenme sorununun nedeni kas zayıflığı, kusma refleksi, emilim ve yutma zorluğu, tat duyarlılığı olabilir.

Diş problemleri:

Dişleri daha küçüktür ve geniş dişlere sahiptir. Diş şeklindeki farklılık nedeniyle diş problemleri yaşayabilirler.

Böbrek sorunları:

Bu tür insanların sık sık böbrek problemiyle karşılaştıkları görülmüştür. (işlevsellik / yapı bakımından)

Gelişimsel Gecikme, Öğrenme Güçlüğü, Dikkat Problemleri:

Öğrenme güçlüğü ve zihinsel sıkıntıları vardır. Gecikmeler çocukların gelişiminde kaydedilebilir. Yürüme, konuşma, tuvalet eğitimi gibi adımlar geri gelebilir. Williams sendromlu insanlar çok güçlü konuşmalar yapabilirler ve uzun süreli hafızaya aynı zamanda iyi sosyal becerilere sahiptir. Ancak, ince motor becerilerinde zorluk çekebilirler.

Williams Sendromu nasıl teşhis edilir?

Teknikte uzman kişiler, Williams Sendromu’nu farklı fiziksel özellikleri ile kolayca ayırt edebilir; FISH (Floresan In Situ Hibridizasyon) tekniği ile teşhis koyabilirler. Bu teknikte, DNA modeli özel bir sıvı ile renklendirilir ve UV ışığına maruz kaldığında parlatılır. Bu işlem sonucunda sadece mevcut genler parlar ve eksikler bu şekilde tespit edilir. Kan basıncı testi, böbrek ultrasonu, ekokardiyografi ayrıca Williams Sendromu tanısı için gerekli olabilecek testlerdir. Bu görselde FISH tekniğini görüyorsunuz.

Silinmeyi ve bölgedeki bazı genleri gösteren şematik diyagram da aşağıdadır;

Williams Sendromu’nun maalesef şuanlık tedavisi yok. Ancak belirtileri için ayrıca tedavi planı düzenlenebilir. Örneğin kalp rahatsızlıklarına, beslenme sorunlarına veya diş problemlerine odaklanarak bir tedavi planı oluşturulabilir. Farklılıklar hayatımızın en olmazsa olmaz parçasıdır, ve hep renk katar hayatımıza. Aynı onların yaptığı gibi. Güzel gülüşlü çocuklarımız her halinizle çok güzelsiniz, iyiki varsınız…

KAYNAKÇA:

https://www.wikiwand.com/tr/Williams_sendromu

http://cocuklaringelisimi.com/2013/07/25/williams-sendromu/

http://cocuklaringelisimi.com/2013/07/27/williams-sendromu-tedavisi/

http://www.genetics4medics.com/williams-syndrome.html