BOZUK GENLERİN DİLİ: FMF HASTALIĞI
BOZUK GENLERİN DİLİ 1:FMF HASTALİĞİ
İlk olarak 1945’de Siegal tarafından ilk olarak klinik antite olarak tanımlanan hastalık. Görülen en sık genetiksel hastalık olma özelliğini göstermektedir.
Hastalığın en önemlisi özelliği Amiloidozdur.(Böbrek yetmezliğine sebep olmaktadır.
Türk toplumlarında amiloid gelişimi diğer toplumlara nazaran daha yüksektir.
Hastalık otozomal dominant olarak kalıtılır.
Hastalık 16.kromozum kısa kolunun 1.bölgesinin 3.bandının 3.alt bandında yer alan MEFV genindeki mutasyon sonucu ortaya çıkmaktadır. Bu gen 10 ekzon bölge içermektedir.
FMF Akdeniz toplumlarında; Askenazi yahudilerinde, Türk toplumlarında,ermeniler ve araplarda daha sık görülmektedir.
FMF semptomları İlk olarak 10’lu yaşlarda nadiren ergenlik döneminde ortaya çıkar.
Belirtiler nöbetler halinde 1-3 gün arası sürer. Yaygın belirtiler şunlardır:
– Ateş
– Karın ağrısı
– Göğüs ağrısı
– Ağrılı şişkin bilekler
– Kabızlığı takiben ishal
– Özellikle diz altında kızarmalar
– Kas ağrıları
– Şişmiş ve gccdxxergin testis torbası
Hasta nöbetler arası normal hisseder. Belirtilerin ortaya çıkması bazen 1 haftadan bile az olabilir bazen de 1 ayı bulabilir. Hastalık nöbetlerini şu etkenler tetikleyebilir:
– Egzersiz
– Enfeksiyon
– Menstrüasyon
FMF HASTTALIĞININ GÖRÜLDÜĞÜ YAŞLAR:
Hastalık çoğu kez 5-15 yaş dolaylarında belirti vermeye başlar, seyrek olarak daha erken ve daha ileri yaşlarda da başlayabilir. 40 yaşını geçmiş bir kişide FMF’in başlaması nadirdir.
FMF HASTALIĞININ TEŞHİSİ:
FMF hastalığını teşhis etmek için kullanılan testler ve prosedürler şunlardır:
Fiziksel Test
Doktor belirtiler hakkında sorular sorabilir ve daha fazla bilgi almak için fiziksel test yapabilir.
Aile Geçmişinin Gözden Geçirilmesi
Doktor tarafından aile geçmişinde FMF hastası olan birileri olup olmadığı soruşturulur çünkü bu genetik mutasyon aileden çocuklara aktarılabilir.
Kan Testleri
Hastalık nöbetleri sırasında yapılan kan testleri vücuttaki enflamasyonların boyutunu ortaya koyar. Genelde beyaz kan hücreleri sayısı enfeksiyonla savşmak için artar.
Genetik Test
Genetik testler MEFV geninde FMF hastalığı ile ilgili bir mutasyon olup olmadığını ortaya koyar. Fakat genetik testler henüz FMF hastalığı ile ilgili tüm mutasyonları ortaya koyacak kadar gelişmemiştir. Bu nedenle doktorlar teşhis esnasında genetik testleri pek kullanmazlar.
FMF HASTALIĞININ TEDAVİSİ:
FMF hastalığı için henüz bir çare yoktur fakat tedavi belirtileri engellemeye yardımcı olabilir. FMF hastalığının belirtilerini kontrol etmek için şu ilaçlar kullanılır: Kolsişin (safran)
Bu ilaç hap şeklinde alınır ve vücuttaki enflamasyonları azaltır ve nöbetleri engellemeye yardımcı olur. En uygun dozu almak çok önemlidir. Bazı insanlar günde 1 doz alırken diğerleri daha az veya daha sık dozlar alabilir. Potansiyel yan etkiler ishal, kaslarda zayıflık ve el ve ayaklarda uyuşmadır.
Kolsişin potansiyel olarak toksiktir bu nedenle fazla doz kullanmamak önemlidir. Kolsişin hastaların %90-95’inin belirtilerinde düzelme sağlar.
Diğer İlaçlar
Kolsişinle belirtileri kontrol edilemeyen hastalar enflamasyon engelleyici diğer ilaçlar kullanılarak belirtiler kontrol edilmeye çalışılır. Bu nedenle bu ilaçlar deneysel olarak da düşünülebilir. Kolsişine tepki vermeyen hastalardaki en yaygın neden sindirim bozukluklarıdır.
Akut nöbetler ve ağratuar ilaçlar da etkilidir.
Yazan:Muhammed bayram Babacan
Kaynak:
Genecards.com
ncbı.com
Bu makaleyi 3 dakikada okuyabilirsiniz.
