MARSİLİ SENDROMU

Bu aile, genlerin bloke olması nedeniyle acı hissetmiyor. Ailenin paylaştığı varyant, Marsili ailesinin DNA’sında bulunan ve onların kan örneklerinden izole edilerek bulunan ZFHX2 genidir. Açık bir şekilde bu genin neden olduğu mutasyon tam olarak anlaşılamasa da, bir grup bilim insanı bir hipotez ortaya attı. Bu hipoteze göre, varyantın ZFHX2’nin ağrı sinyallemesine bağlı diğer genleri nasıl düzenlediğini bozduğunu varsayılmaktadır. Bu bozulma Marsililere acıya karşı konjensal duyarsızlık olarak bilinen şeyi vermektedir. Bu aile genellikle medikal destek gerektiren yaralanmaların bile farkına varmakta güçlük yaşıyor. Mutasyon ayrıca aşırı sıcaklığı tespit etme, kendilerini yakma riskini arttırma veya buzlu su gibi şeyleri kaydetmeme yeteneklerini de etkiledi. Araştırmacılar, ekzom sekanslama yoluyla ZFHX2 mutasyonunu izole ettikten sonra, varyantların farelerde ağrı işlemeyi nasıl etkilediğini görmek için hayvan deneyleri kullandı [2]. Gen içermemesi için yetiştirilen hayvanlar, kuyruklarına basınç uygulandığında azalmış ağrı duyarlılığı gösterdi, ancak yine de yüksek ısıya karşı duyarlıydılar. Diğer fareler ZFHX2 mutasyonuna sahip olmak için yetiştirildiklerinde, Marsililerinin sahip olduğu yüksek ısıya karşı aynı düşük hassasiyeti sergilediler – ekibin umduğu bir şey, günlük kronik ağrı ile yaşayan milyonlarca tedaviye yeni yönler sağlayabilir [3]. Bunlara ek olarak bu sendromun kalıtımı otozomal kalıtımdır bu da bu sendromun tüm aile bireyleri arasında görülen bir durum olduğunu anlatır.